Một trong những thần thoại lớn nhất về hội chứng mệt mỏi mãn tính đã bị gỡ rối

Một trong những thần thoại lớn nhất về hội chứng mệt mỏi mãn tính đã bị gỡ rối

Hội chứng mệt mỏi mãn tính (CFS) hoặc viêm tinh màng não (ME) là một trong những điều khó chịu nhất trên thế giới. 

Nó ảnh hưởng tới 1 triệu người Mỹ và khoảng  2,6% dân số toàn cầu , thường gây ra tình trạng kiệt sức đến mức bệnh nhân không thể làm việc hoặc học tập.

Nhưng hàng thập kỷ, các nhà nghiên cứu đã phải vật lộn để tìm ra nguyên nhân tiềm ẩn, dẫn đến giả định của nhiều bác sĩ rằng đây không phải là bệnh thực sự. Năm ngoái, các nhà nghiên cứu Australia đã thổi phồng huyền thoại này, cho thấy CFS có liên quan đến một thụ thể tế bào bị lỗi trong tế bào miễn dịch.

Phát hiện này là tin tuyệt vời cho tất cả những người sống chung với hội chứng Mệt mỏi mãn tính (CFS) và bệnh viêm não vi tính (ME) vì nó xác nhận những gì mà người dân đã từng mắc bệnh này từ lâu đã biết - đó thực sự là một căn bệnh - chứ không phải là tâm lý vấn đề " , Leeanne Enoch , Bộ trưởng Bộ Khoa học Queensland - nhà nước Úc đang hỗ trợ nghiên cứu.

"CFS và ME rất khó chẩn đoán, với những người bị bệnh thường đi nhiều năm mà không nhận được sự quan tâm và chăm sóc thích hợp mà họ cần".

Không chỉ nghiên cứu đầu tiên cho thấy thụ thể tế bào bị lỗi gây ra sự thay đổi hệ miễn dịch trong CFS / ME, nó còn cung cấp cho các nhà nghiên cứu một mục tiêu được mong muốn lâu dài cho các phương pháp điều trị và xét nghiệm trong tương lai.

Đã  ba năm trước đây , Mỹ chính thức liệt kê CFS / ME như một căn bệnh, nhưng vẫn không có cách nào để kiểm tra bệnh và không có cách điều trị hiệu quả.

Trên thực tế, hai cách điều trị thường dùng nhất là điều trị  hành vi nhận thức và tập thể dục, không có bằng chứng nào hỗ trợ họ làm việc - và nhiều người cảm thấy thực sự có thể làm hại hơn là tốt .

Nghiên cứu năm ngoái cho thấy bệnh thực sự có một sự rối loạn chức năng thụ thể tế bào nghiêm trọng ở cốt lõi của nó.

Sự đột phá này xảy ra sau khi  các nhà nghiên cứu từ Đại học Griffith xác định rằng các bệnh nhân với CFS / ME có nhiều khả năng có các đa hình nucleotide đơn - lỗi DNA - trong mã di truyền đối với một số thụ thể tế bào nhất định.

Thụ thể tế bào này được gọi là thụ thể thoáng qua melastatin 3 (TRPM3), và trong các tế bào khỏe mạnh nó đóng một vai trò quan trọng - chuyển canxi từ bên ngoài tế bào sang bên trong, giúp điều chỉnh biểu hiện gen và sản xuất protein.

Tuy nhiên, trong một số bài báo được peer-reviewed đưa ra bởi nhóm Griffith một vài năm trước đây, họ cho thấy  trong bệnh nhân CFS / ME, có vẻ như có vấn đề với TRPM3.

Trong  nghiên cứu năm 2017 , nhóm nghiên cứu đã xem xét các mẫu máu 15 bệnh nhân CFS / ME và 25 người kiểm soát lành mạnh, và phát hiện ra rằng các tế bào miễn dịch ở những bệnh nhân mỏi mãn tính có ít thụ thể hơn TRPM3 hơn những người tham gia khỏe mạnh.

Kết quả là các ion calci đã không làm cho nó bên trong tế bào giống như chúng nên, có nghĩa là chức năng của tế bào bị suy giảm.

Điều làm cho vấn đề tồi tệ hơn là TRPM3 không chỉ được tìm thấy trong các tế bào miễn dịch. Nhóm nghiên cứu đã kiểm tra sự hiện diện của nó trên các tế bào miễn dịch vì chúng dễ tiếp cận trong các mẫu máu, nhưng thụ thể được tìm thấy trên mỗi tế bào trong cơ thể, điều này không chỉ giải thích tại sao CFS / ME rất khó chẩn đoán, nó rất nghiêm trọng.

Một trong những nhà nghiên cứu Don Staines, đồng giám đốc Trung tâm Khoa học thần kinh và Nhồi máu Quốc gia thuộc trường Đại học Griffith, nói với ScienceAlert: "Đây là lý do tại sao nó là một căn bệnh tàn phá, và tại sao nó rất khó hiểu.

"Sự rối loạn chức năng này ảnh hưởng đến não, tủy sống, tuyến tụy, đó là lý do tại sao có rất nhiều biểu hiện khác nhau của bệnh tật - đôi khi bệnh nhân sẽ bị các triệu chứng tim, đôi khi nó sẽ là triệu chứng trong ruột."

Đó là điều gây nhầm lẫn cho các bác sĩ trong nhiều thập niên, và đã dẫn đến nhiều chẩn đoán sai về tình trạng này - nhưng nghiên cứu mới cho thấy tất cả các triệu chứng CFS / ME thông thường có thể được giải thích bằng những kênh ion canxi bị lỗi này.

"Bây giờ chúng ta biết rằng đây là một rối loạn chức năng của một thụ thể rất quan trọng và vai trò quan trọng của nó, gây ra những vấn đề nghiêm trọng cho các tế bào trong cơ thể", Staines nói.

Rõ ràng, công trình nghiên cứu vẫn còn - vẫn đang tiếp tục - trong giai đoạn đầu; tất cả những gì chúng ta biết là những thụ thể TRMP3 rối loạn chức năng này liên quan đến căn bệnh và cần phải làm nhiều việc hơn nữa.

Nhưng Staines đã gợi ý rằng sự tham gia của các thụ thể TRPM3 có thể giải thích tại sao có rất nhiều bệnh nhân lại gặp phải CFS / ME sau một sự kiện chấn thương hoặc nhiễm trùng nghiêm trọng.

Loại thụ thể TRPM3 thuộc loại này còn được gọi là "thụ thể bị đe dọa", bởi vì chúng được điều chỉnh tăng lên khi cơ thể dưới bất kỳ loại đe dọa nào, chẳng hạn như nhiễm trùng, chấn thương, hoặc thậm chí là sinh con.

Staines và các đồng nghiệp của ông đã tiên đoán rằng sự điều chỉnh tăng này làm cho các thụ thể di truyền lỗi bị lấn át và sau đó tiếp quản, làm rối loạn chuyển canxi trong một dãy tế bào.

Bây giờ, đó chỉ là một giả thuyết. Nhưng đó là một điểm khởi đầu rất cần thiết cho các nhà nghiên cứu để nghiên cứu sâu hơn.

Staines và nhóm của ông đã làm việc để tìm ra các dấu hiệu tốt nhất có thể được sử dụng để kiểm tra những thụ thể bị lỗi, do đó họ có thể bắt đầu tạo ra một bài kiểm tra CFS / ME.

Họ cũng đang tìm kiếm các loại thuốc hoạt động trên các kênh canxi đặc hiệu này với hy vọng tìm ra các phương pháp điều trị có thể cho bệnh này.

"Chúng tôi không biết rằng chúng ta có thể chữa khỏi bệnh nhưng chúng tôi có thể giúp mọi người sống một cuộc sống bình thường", Staines giải thích .

Trong khi chờ đợi, nghiên cứu vẫn là một lời nhắc nhở mạnh mẽ về việc CFS / ME có thể nghiêm trọng đến mức nào - và các lựa chọn điều trị hiện tại vô ích và thậm chí gây nguy hại như thế nào.

Staines nói với ScienceAlert: "Đây là một căn bệnh suy nhược hơn nhiều so với những gì mọi người đã nhận ra - những người chết vì CFS / ME vì chúng không được coi trọng".

"Nghiên cứu mới này cũng cho thấy rằng tập thể dục là điều không thể tin được vì nó có thể làm cơ thể bị căng thẳng hơn", ông nói thêm.

"Đây là lý do tại sao chúng ta đang làm việc cả ngày lẫn đêm để phát triển một bài kiểm tra - để mọi người bắt đầu thực sự bị bệnh nghiêm trọng."

Nghiên cứu mới nhất đã được xuất bản trong  Immunology Thực nghiệm lâm sàng.